O câncer de mama é uma das principais causas de morte em mulheres no mundo e no Brasil, sendo que, essa doença, corresponde cerca de 25% dos novos casos a cada ano. Já o câncer de ovário é considerado o tumor ginecológico mais difícil de ser diagnosticado. Esses dois tipos de câncer estão associados a um componente hereditário caracterizados por sua incidência em pessoas antes dos 40 anos. Essa suscetibilidade é encontrada nos genes BRCA1 e BRCA2.

O QUE É BRCA1 E BRCA2?

São genes protetores que impedem o surgimento de tumores através da reparação de moléculas do DNA. Ao sofrer uma mutação, perde a capacidade protetora, tornando suscetíveis aos tumores malignos, como o aparecimento do câncer de mama e/ou ovário.

As mulheres com os genes BRCA1 e BRCA2 apresentam um risco de 45 a 80% em desenvolver o câncer de mama. Já em relação ao câncer de ovário, o risco oscila em 20 a 40% no gene BRCA1 e entre 10 a 20% para portadores de mutações no BRCA2.

COMO É IDENTIFICADOS ESSES GENES?

Segundo a NCCN (National Comprehensive Cancer Network), relata que o sequenciamento desses genes devem ser indicados nas seguintes situações:

• Diagnóstico de câncer de mama;
• Diagnóstico de câncer de mama em uma pessoa antes dos 40 anos em pelo menos um membro da família;
• Câncer de mama identificado em homens;
• Câncer de mama nas duas mamas;
• Pessoa com câncer de mama e familiares com outros tipos de câncer.

E O EXAME?

O teste genético para identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 ganhou mais evidência após a atriz Angelina Jolie retirar os dois seios ao descobrir o risco de 87% em desenvolver câncer de mama.

Esse teste é feito através da coleta de sangue e avalia as mutações nesses genes através de um sequenciamento de nova geração. É indicado a realização do teste genético em indivíduos com histórico pessoal ou familiar de parentes de primeira, segunda ou terceira gerações.

Ao ser identificadas mutações patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2, os pacientes podem buscar meios para a redução do risco de câncer de mama, tais como: mastectomia profilática (redução de 90% do risco de câncer de mama), ooforectomia profilática (redução de 96% do risco de câncer de ovário e até 50% do câncer de mama), e quimioprevenção. Essa presença de mutação permite o aconselhamento genético, na qual possibilita calcular a probabilidade de novos casos em membros da família.

Em todos os casos, nós do Laboratório São Gerônimo recomendamos a todos pacientes o acompanhamento médico.